患者大多在婴儿期发病，占比最高的重症一型患者往往生命周期不超过两岁，高昂的治疗与护理费用压垮了不少家庭 “机器宝宝”家庭出路何在？
8月6日，一篇名为《我是一个机器宝宝》的微信文章，在一个特殊的圈子里传播，令不少父母感到心痛。文章是一位年轻的妈妈以自己孩子的口吻写成的。由于得了一种特殊的疾病，这个宝宝在3个月的时候就住了PICU——儿科重症监护病房，当时情况非常严重，住了9个月。年轻的妈妈是一家知名互联网公司的员工，收入还算不错，但面对高昂的护理费用，出院以后因为护理问题，她当时曾在全国发起了求助的信息。
孩子在家里的医疗设备、器械大概有十几样。呼吸机、咳痰机、人工呼吸皮囊，还有加湿器、自氧仪、血氧仪等很多医疗设备。为了保证这些设备24小时不断电，家里还有一个小型的发电机。这个孩子就是靠这些机器在维持生命。
文中的“机器宝宝”，其实是患了一种罕见病——脊髓性肌萎缩症（简称SMA）。该病被业内人士称为婴幼儿的头号遗传病杀手。
婴幼儿头号遗传病杀手
到今年10月份，这个孩子就满3周岁了，算是护理得比较好的。但大部分患病的宝宝没有他这么幸运。
脊髓性肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传病之一，患者由于遗传物质缺陷导致运动神经元受损后肌肉出现萎缩，运动功能丧失。呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命，重症肺炎后所导致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。
近日，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（以下简称美儿SMA关爱中心）与北京市病痛挑战基金会联合发起倡议，将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。
“为什么我们把8月7日定为SMA关爱日，就是因为SMA的病友与7是有分不开的关系，他们主要的致病原因是，SMN1的7号外显子的缺失，这个是外显子7的纯合的缺乏，就是他们没有SMN1。”美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍介绍，SMA患者大多在婴儿期即会起病，占比最高的重症一型患者（60%）往往生命周期不超过两岁。
“而身患SMA的宝宝们由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡，进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病程的发展，他们原有的功能还会不断弱化，甚至最终影响吞咽和呼吸。”她说。
据北京大学第一医院儿科副主任熊晖介绍，常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%，即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿的概率为25%，生无症状携带者的概率为50%，生一个健康孩子的概率为25%。
家庭不堪承受之重
这样的病痛，不仅给患儿也给患儿家庭带了极大的挑战。
今年3岁8个月的松子，也是一名SMA患者。松子妈妈说，孩子的患病极大改变了家庭命运。
松子妈妈原是一个北漂，和松子爸爸在北京拼搏，2014年10月份结婚。婚后的生活简单、幸福、快乐，松子妈妈对未来的生活充满了希望。儿子出生后，非常呆萌可爱，小家庭更是幸福。
但好景不长，在2015年7月份左右，姥姥发现松子的腿很软。“那个时候我就在说，每个孩子的发育有早有晚，不要担心。所以没有太当回事。”松子妈妈说那个时候一直觉得他是发育迟缓。
后来发现孩子越来越不正常，松子妈妈决定到医院给孩子做检查。2015年11月27日，孩子经确诊患上了SMA。
“当时我就立刻发了一个朋友圈，求助大家，谁知道SMA是什么东西?”后来在微博里松子妈妈认识了冯家妹（美儿SMA关爱中心发起人，也是SMA患儿妈妈），才知道SMA是不可治愈的。“我当时真的很绝望，每天早晨洗好脸上班，晚上回来就整夜地哭。”后来松子妈妈经过不断地学习SMA相关知识，开始了应对工作。首先是给松子配备器材。
配备上站立架后，每天父母要帮助松子让他坚持去站。“还给他配了必须的咳痰机，雾化机，还有矫姿椅。大家听这些可能很陌生，但是对我来说，我可以非常熟练以他舒适的方式用这些器材。”松子妈妈就是这样一点点学习护理孩子的知识。
松子外出，只能靠父母背着。但相比之下，孩子的护理费才是真正的承重。
“他所有的辅具都是以万元来计算的。包括我今年给他新配的车也是很幸运淘到了一个二手的。不过也是要以万元计算。”松子妈妈说。
今年，为了能有更多时间照顾孩子，松子妈妈离开了工作9年的IT行业，到了保险行业。自从松子确诊后，奶奶、姥爷、姥姥和父母一起生活了近3年时间，为的是轮流照顾他。
“我加班的时候奶奶会给他按摩，如果奶奶在忙，姥姥按摩。”松子妈妈说。
期待医保兜底
邢焕萍说，SMA是一个隐型遗传病，父母双方同为SMA基因的携带者，携带者本身是不会发病的。“以我们国家人口的基数估算，大概会有3000万的携带者数量。这么大的数量，夫妻同为携带者的概率还是挺高的。”
美国目前已经上市的SMA药物，这种药目前还没有进入中国，目前在美国销售的价格，第一年需要75万美元，第二年以后每年37.5万美元。
“这和我们大家能够支付的能力之间有非常大的差距。”邢焕萍说，一些家庭年收入低一些，但如果有一些固定资产，全部卖掉，用来支付孩子一次性治疗的费用还是有可能的。
“脑瘫的康复费用，是能够报销一部分的。但是患SMA，像咳痰机、轮椅等一些辅助设备的需求非常大，但是这些是完全自费的，医保都不报销。”熊晖说，如果将SMA纳入医保，解决部分费用，将大大缓解患者家庭的经济压力。
据熊晖介绍，“现在国内随着疾病的认识，越来越多的家庭了解这个病，了解治疗渠道，患儿的寿命也在逐渐延长。”
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